MINISTERUL SĂNĂTĂȚII A CERTIFICAT CENTRUL DE EXPERTIZĂ ÎN DOMENIUL SCREENINGULUI ȘI DIAGNOSTICULUI PARENTAL DIN CADRUL SPITALULUI FILANTROPIA BUCUREȘTI
În cadrul Spitalul Filantropia București a fost certificat de către Ministerul Sănătății Centrul de Expertiză în Domeniul Screeningului și Diagnosticului Prenatal.
Ce se face în acest centru și de ce este atât de important?
În Centrul de Expertiză în Domeniul Screeningului și Diagnosticului Prenatal se realizeaza atât evaluarea riscului genetic, cât și testarea prenatală, acolo unde riscul este crescut. Mai mult, în cazurile cu boli genetice cunoscute sau unde există un istoric familial de malformatii, prin consult și testare genetică preconcepțională se poate stabili un diagnostic familial specific și ulterior abordarea cea mai adecvată în cazul unei sarcini.
În cadrul departamentul de medicină materno-fetală se realizează screening-ul pentru malformații congenitale și ulterior se stabilește riscul pentru boli genetice.
În cazurile în care se identifică un risc crescut, se vor efectua metode de diagnostic prenatal, cum sunt biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza. Aceste proceduri de diagnostic prenatal au rolul de a recolta celule fetale, care ulterior vor fi analizate în cadul laboratorului de genetică, permițând astfel stabilirea unui diagnostic fetal de certitudine, acolo unde este cazul, sau dacă fătul nu este afectat.
Procedurile de diagnostic prenatal sunt:
1. Biopsia de vilozități coriale (CVS)
Biopsia de vilozități coriale poate fi realizată începând cu săptamâna 11-12 de sarcină (trimestrul I). În prima zi în care ajunge proba în laboratorul de genetică se face un test rapid, QF-PCR, care poate identifica în numai 3 zile cele mai comune boli cromozomiale, cum sunt sindroamele Down, Edwards, Patau (trisomiile 21,18,13), precum și evaluarea cromozomilor de sex. După aproximativ 2-3 săptămâni se realizează analiza cromozomială completă, sau analiza cariotipului, care necesită însă cultura celulară a fibroblasților din vilozitățile coriale.
2. Amniocenteza (AC)
O puncție amniotică poate fi făcută începând cu săptămâna 16 de sarcină (trimestrul al II-lea). Lichidul amniotic extras prin puncție transabdominală conține celule fetale, iar analiza lor va permite stabilirea diagnosticului fetal. Din lichidul amniotic pot fi efectuate aceleași analize genetice ca în cazul biopsiei de vilozitati coriale, respectiv testul rapid și cariotipul fetal.
De asemenea, în cadrul cabinetului de genetică, pacientele beneficiază de consult genetic, pentru a înțelege ce informații pot aduce aceste testări și de a stabili, acolo unde este cazul, necesitatea unor teste de genetică mai aparte, adresate situațiilor particulare.
Totodată, în cazul în care, ecografic, apar malformații complexe, care ridică suspiciunea unor boli genetice mai rare (ex. scleroza tuberoasa, sindrom Noonan, CHARGE..etc), în cadrul departamentului de genetică se vor recomanda viitoarei mămici testele adecvate acestor situații.
#SpitalulFilantropia #CentruExpertizaScreening #DiagnosticPrenatal #FilantropiaBucuresti #spitale #PMB